博尔塔拉DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测
样本类型
组织+血液(白细胞)
价格
8100元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 病理确诊为卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌，想了解是否有靶向治疗机会。
- 博尔塔拉的乳腺癌朋友，已完成常规治疗，希望评估复发风险与后续治疗方向。
- 有明确肿瘤家族史，想通过检测更深入了解自身遗传背景。
- 对铂类化疗药物反应好，想评估是否有维持治疗的机会。
- 使用过PARP抑制剂后病情仍有进展，需要寻找新的治疗线索。
- 希望为后续可能的临床研究或新药尝试提前准备一份全面的基因档案。
这个检测能查出什么？
如果把我们的细胞比作一座精密运转的城市，DNA就是城市的设计蓝图。这个检测，就是仔细检查蓝图里负责“修复图纸错误”的45个关键工程师（基因）是否合格。它能发现两个主要问题：一是这些基因本身是否存在天生的“设计缺陷”（胚系突变，来自血液），这有助于评估家族遗传风险；二是在肿瘤发展过程中，这些基因是否“罢工”或“出错”了（体细胞突变，来自组织），这被称为同源重组缺陷（HRD），意味着肿瘤细胞的DNA修复能力变差。发现HRD，意味着您可能对特定的靶向药物（如PARP抑制剂）或铂类化疗更敏感，这为医生选择方案提供了重要参考。需要注意的是，检测到基因变异不等于一定发病，未检出也不代表绝对安全，它是一项重要的辅助信息，最终决策需结合您的具体情况。
检测过程麻烦吗？
采样过程简单方便。需要两份样本：一份是您手术或活检时保留的肿瘤组织蜡块或切片；另一份是抽取约10毫升的静脉血，用于对照，无需空腹。抽血过程与常规体检类似，仅有轻微针刺感。您可以在博尔塔拉的合作服务中心完成采血，或通过快递邮寄样本。从样本寄出到实验室，收到合格样本后，大约需要10-15个工作日出具报告。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用高通量测序技术，对目标基因进行深度测序，准确性高。实验室遵循严格的质量控制标准，并通过国内外相关认证。检测本身仅对所提供的样本负责，分析结果基于当前的科学研究认知。任何检测技术都有其局限性，存在极低的假阴性或假阳性可能。如果检测结果与您的临床表型严重不符，或您有强烈的家族史但未检出已知致病突变，建议与咨询顾问深入沟通，评估是否需要补充其他检测。整个过程仅涉及样本分析，对您的身体无额外伤害。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必提前与医院病理科沟通，确认可以调用蜡块或白片。
- 血液样本采集无需空腹，但建议避免在剧烈运动或输液后立即采血。
- 妥善保管检测套件中的样本保存管与冰袋，确保样本在运输中稳定。
- 邮寄样本时选择可靠的快递，并尽快寄出，避免样本失效。
- 检测前请充分了解其目的、局限性与费用，这是一项自费服务。
- 保留好所有交接凭证，如快递单号、样本接收确认等。
- 报告出具后，建议在专业顾问或医生帮助下理解报告内容。
- 检测结果属于您的个人隐私信息，请妥善保管报告。
用户评价 (10条，均分5.0)
服务挺好的，流程规范，隐私安全方面问客服也都能得到耐心解答。给4星是因为感觉在线咨询的响应速度有时不够快，尤其是在非工作时间。对于心里着急的患者或家属，可能希望得到更及时的回应。
机构回复
感谢您的反馈。对于响应速度的问题我们深表歉意。我们已计划扩充客服团队并优化排班，以提升非工作时间的响应能力，力求为您提供更及时的支持。
因为家族里有好几位亲人得过癌症，心里一直不踏实，决定做一次筛查。选择这个45+的检测，主要是看重它项目全。从采样到拿到完整报告，大概用了7个工作日，比我想象的快。报告很厚一本，数据详实，看到结果是阴性，心里的大石头总算落地了。
机构回复
感谢您将预防性筛查的重任托付给我们。为有家族史的朋友提供一份快速、全面的基因“地图”，帮助进行风险评估，是我们重要的使命。愿这份报告能让您更安心地管理健康。
陪家人做检测，从预约到采血总共就两天，效率很高。而且所有需要填写的表格都有清晰的示例，照着填不会出错。装血液样本的包装盒设计得很牢固，还有明确的快递标签和客服电话，让人感觉很踏实。
机构回复
谢谢您对我们效率和服务细节的表扬。清晰的指引和牢固的包装是我们对质量和用户体验的基本要求。能给您带来“踏实”感，是对我们工作最好的回报。
整体服务不错，检测对靶向用药也有指导意义。唯一小不满是报告生成后，等待医院端审核和同步的时间有点长，差不多等了一周多才在医生那里看到。虽然理解是流程严谨，但等待期确实焦虑。希望效率能再高点。
机构回复
非常抱歉让您在等待中焦虑了。医院端审核是确保报告与您病历准确关联的关键环节，有时会因院方流程耗时。我们已持续优化系统对接效率，并将积极与各合作医院沟通，尽力缩短您的等待时间。感谢您的宝贵意见。
帮我父亲做检测，他不太会用手机。我绑定我的手机号接收进度通知时，担心会不会把我设成默认联系人，导致报告信息也发给我。客服再三确认，所有含结果的报告只发送到患者本人预留的安全地址，这个界限划得很清。
机构回复
您的担忧我们非常重视。我们严格区分流程通知与报告内容，后者涉及核心隐私，只能由患者本人指定的唯一安全通道收取。确保家属协助便利的同时，绝不越权泄露任何结果信息。
乳腺癌术后做的检测，用来指导维持治疗。速度比我预想的快多了，而且报告里关于‘同源重组缺陷’的解读分了几个层面，不仅给结果，还解释了可能的原因，逻辑清晰，让我这个外行也能看懂个七八成。
机构回复
您的理解对我们报告可读性的肯定至关重要。我们努力在专业和通俗之间找到平衡，帮助您抓住核心信息。能辅助您理解自身的治疗依据，我们非常开心。
我是乳腺癌术后，主治医生推荐做这个。一开始挺抵触，觉得抽个血还要这么麻烦。但线上顾问从发病机制到检测能帮我解决什么问题，用了好多比喻，讲得特明白，打消了我的疑虑。现在安心等结果，感觉对自己的病情更有掌控感了。
机构回复
您的信赖对我们至关重要。用通俗易懂的方式让您理解复杂的检测，是我们的服务目标。祝您后续治疗顺利，早日康复！
作为有乳腺癌家族史的健康人，我做这个筛查是预防性的。最打动我的是签署知情同意书的过程：顾问不仅讲解了检测内容，还花了十几分钟单独说明隐私条款，比如谁有权访问数据、如何防止二次泄露等，这种透明让我很放心。
机构回复
感谢您的细致观察。我们坚持“知情同意”原则，尤其注重隐私条款的充分告知，确保您在完全理解信息使用规则的前提下自主决策，这是对您权益的基本尊重。
检测是为了化疗方案选择。这里提供的资料，无论是纸质的还是公众号上的科普文章，都很有料，不是随便抄抄的。能感觉到背后的团队是真正懂肿瘤基因领域的。
机构回复
谢谢您的肯定。我们拥有专业的医学和科学团队，撰写科普内容的初衷就是希望传播准确、前沿的知识。能为您提供有价值的参考信息，我们深感欣慰。
身边有朋友推荐，说这个检测对妇科肿瘤特别有意义。我自己是乳腺癌患者，就做了。结果对我的治疗策略影响挺大的。整个服务体验很好，咨询师很耐心，解答了我很多关于遗传和用药的问题。感觉不是冷冰冰的检测，而是有温度的服务。
机构回复
“有温度的服务”是对我们莫大的鼓励！我们坚信，在严谨的科学背后，专业的咨询和温暖的陪伴同样重要。感谢您的认可！
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